1 сцепленное наследование

Закон независимого распределения признаков (третий закон Менделя) нарушается в случае, если гены, определяющие разные признаки, находятся в одной хромосоме. Такие гены обычно наследуются совместно, т. е. наблюдается сцепленное наследование. Явление сцепленного наследования было изучено Томасом Морганом и его сотрудниками и поэтому носит название закона Моргана.

Закон Т. Моргана можно сформулировать следующим образом: гены, находящиеся в одной хромосоме, образуют группу сцепления и часто наследуются совместно, при этом частота совместного наследования зависит от расстояния между генами (чем ближе, тем чаще).

Причиной, по которой сцепленное наследование нарушается, является кроссинговер, протекающий в мейозе при конъюгации хромосом. При этом гомологичные хромосомы обмениваются своими участками, и таким образом ранее сцепленные гены могут оказаться в разных гомологичных хромосомах, что обуславливает независимое распределение признаков.

Например, ген A сцеплен с геном B (AB), в гомологичной хромосоме находятся рецессивные аллели соответствующих генов (ab). Если в процессе кроссинговера гомологичные хромосомы почти никогда не обмениваются участками так, что один ген переходит в другую хромосому, а другой остается в прежней, то такой организм образует гаметы только двух типов: AB (50%) и ab (50%). Если же обмен соответствующими участками происходит, то какой-то процент гамет будет содержать гены Ab и aB. Обычно их процент меньше, чем при независимом распределении генов (когда A и B находятся в разных хромосомах). Если при независимом распределении всех типов гамет (AB, ab, Ab, aB) будет по 25%, то в случае сцепленного наследования гамет Ab и aB будет меньше. Чем их меньше, тем ближе гены расположены друг к другу в хромосоме.

Особо выделяют сцепленное с полом наследование, когда исследуемый ген находится в половой (обычно X) хромосоме. В данном случае изучается наследование одного признака, а вторым выступает пол. Если наследуемый признак сцеплен с полом, то он по-разному наследуется при реципрокных скрещиваниях (когда признаком сначала обладает родитель женского пола, потом мужского).

Если мать обладает генотипом aa, а у отца проявляется доминантный признак (точно есть один ген A), то в случае сцепления с полом все дочери будут иметь доминантный признак (в любом случае получат от отца его единственную X-хромосому, а все сыновья — рецессивный (от отца достается Y-хромосома, в которой нет соответствующего гена, а от матери — в любом случае ген a). Если бы признак не был сцеплен с полом, то среди обоих полов детей могли быть обладатели доминантного признака.

Когда исследуемые гены сцеплены в аутосоме, то такое сцепление называют аутосомным. Сцепление называют полным, если родительские комбинации аллелей не нарушаются из поколение в поколение. Такое бывает очень редко. Обычно наблюдается неполное сцепленое наследование, которое нарушает как третий закон Менделя, так и закон Моргана (в его сокращенной формулировке: гены, находящиеся в одной хромосоме наследуются совместно).

Гены в хромосоме расположены линейно. Расстояние между ними измеряется в сантиморганах (сМ). 1 сМ соответствует наличию 1% кроссоверных гамет. Проводя различные скрещивания и статистически анализируя потомков, ученые выявляют сцепленные гены, а также расстояние между ними. На основе полученных данных строятся генетические карты, в которых отражается локализация генов в хромосомах.

Лекция № 18. Сцепленное наследование

В 1906 году У. Бэтсон и Р. Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве, гибриды всегда повторяли признаки родительских форм. Стало ясно, что не для всех признаков характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование.

Каждый организм имеет огромное количество признаков, а число хромосом невелико. Следовательно, каждая хромосома несет не один ген, а целую группу генов, отвечающих за развитие разных признаков. Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался Т. Морган. Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила.

Дрозофила каждые две недели при температуре 25 °С дает многочисленное потомство. Самец и самка внешне хорошо различимы — у самца брюшко меньше и темнее. Они имеют всего 8 хромосом в диплоидном наборе, достаточно легко размножаются в пробирках на недорогой питательной среде.

Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении Морган получал гибриды, имеющие серое тело и нормальные крылья (ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев, — над геном недоразвитых). При проведении анализирующего скрещивания самки F₁ с самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1. Однако в потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5% — серые длиннокрылые и 41,5% — черные с зачаточными крыльями), и лишь незначительная часть мушек имела иное, чем у родителей, сочетание признаков (8,5% — черные длиннокрылые и 8,5% — серые с зачаточными крыльями). Такие результаты могли быть получены только в том случае, если гены, отвечающие за окраску тела и форму крыльев, находятся в одной хромосоме.

1 — некроссоверные гаметы; 2 — кроссоверные гаметы.

Если гены окраски тела и формы крыльев локализованы в одной хромосоме, то при данном скрещивании должны были получиться две группы особей, повторяющие признаки родительских форм, так как материнский организм должен образовывать гаметы только двух типов — АВ и аb , а отцовский — один тип — аb . Следовательно, в потомстве должны образовываться две группы особей, имеющих генотип ААВВ и ааbb . Однако в потомстве появляются особи (пусть и в незначительном количестве) с перекомбинированными признаками, то есть имеющие генотип Ааbb и ааВb . Для того, чтобы объяснить это, необходимо вспомнить механизм образования половых клеток — мейоз. В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют, и в этот момент между ними может произойти обмен участками. В результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В , появляются гаметы Аb и аВ , и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Но, поскольку кроссинговер происходит при образовании небольшой части гамет, числовое соотношение фенотипов не соответствует соотношению 1:1:1:1.

Группа сцепления — гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся совместно. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.

Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

Независимое наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в разных парах гомологичных хромосом.

Некроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых кроссинговер не произошел.

Сцепленное наследование

Явление сцепленного наследования и его цитологические основы

Закон независимого комбинирования генов основывается на тех положениях, что гены, определяющие те или иные черты и признаки, локализованы в гомологических хромосомах, а гены, кодирующие разные черты находятся в разных хромосомах. Но количество признаков намного превышает количество хромосом в живых организмах. Из этого следует логичный вывод, что каждый организм имеет число генов, которые способны независимо комбинироваться в мейозе, но ограничены числом пар хромосом. Вследствие этого на каждую хромосому приходится далеко не по одному гену.

Хромосомы наследуются как единое целое. Они сохраняют свою целостность при конъюгации и расхождении в мейозе. Поэтому гены, содержащиеся в одной хромосоме, как правило, наследуются совместно.

Гены, которые локализованы в одной хромосоме и способны наследоваться совместно, составляют группу сцепления. А совместное наследование генов соответственно называется сцеплением генов.

Попробуй обратиться за помощью к преподавателям

У организмов определенного вида количество групп сцепления равно количеству хромосом в гаплоидном наборе.

Хромосомная теория наследственности

Впервые явление сцепленного наследования признаков было описано в $1906$ году В. Бетсоном и Р. Пеннетом в опытах, проводимых с душистым горошком. Но они не смогли объяснить результаты опытов и пришли к выводу об ограниченности правила независимого комбинирования признаков, установленного Г. Менделем.

Экспериментальными исследованиями явления сцепленного наследования успешно занимался выдающийся американский естествоиспытатель и генетик Томас Хант Морган. Он со своими ассистентами и сотрудниками А. Стервантом, Г. Миллером и К. Бриджесом провел основательные исследования. Результаты этих исследований позволили предложить и аргументированно обосновать хромосомную теорию наследственности.

Опыты Т. Х. Моргана

Задай вопрос специалистам и получи
ответ уже через 15 минут!

Для проведения исследований Т.Х.Морган избрал в качестве объекта муху-дрозофилу. С тех пор эта муха стала классическим объектом для различных генетических экспериментов. Их легко содержать, они быстро размножаются. А небольшое количество хромосом облегчает наблюдение.

Был проведен следующий опыт. Самцов дрозофилы, которые были гомозиготными по доминантным признакам окраски тела и формы крыльев (а именно — серое тело и нормальные крылья), ученые скрестили с самками, гомозиготными по рецессивным признакам (черное тело и недоразвитые крылья). Генотипы исследуемых особей обозначили соответственно ЕЕVV и ееvv. Всем гибридам первого поколения характерно было серое тело и нормальные крылья. Они были гетерозиготными. Их генотип можно было записать как EeVv. Затем провели анализирующее скрещивание. Для этого гибриды первого поколения скрестили с гомозиготами по рецессивным признакам. Теоретически можно было предположить, что произойдет расщепление признаков и пропорция полученных результатов будет выглядеть так: $1 : 1 : 1 : 1$. Другими словами каждого варианта будет примерно по $25$%. На самом же деле $41,5$% особей имели серое тело и нормальные крылья, $41,5$% — черное тело и недоразвитые крылья, $8,5$% — серое тело и недоразвитые крылья, $8,5$% — черное тело и нормальные крылья. Результаты опытов позволили Моргану сформулировать два важных предположения.

1. Гены, которые определяют цвет тела и форму крыльев локализованы в одной хромосоме и в дальнейшем наследуются сцеплено.
2. В процессе мейоза и образования гамет гомологические хромосомы некоторых особей обменялись участками и образовали новую группу сцепления.

Явление кроссинговера

Явление перекреста хромосом во время мейоза и последующий обмен участками хромосом получил название кроссинговера.

Он увеличивает комбинативную изменчивость, способствую появлению новых сочетаний аллелей. Были установлены следующие закономерности кроссинговера:

1. Сила сцепления между двумя генами, которые расположены в одной хромосоме, обратно пропорциональна расстоянию между ними.
2. Частота кроссинговера, который происходит между двумя сцепленными генами, это относительно постоянная величина для каждой конкретной пары генов.

Главным выводом моргановской гипотезы было то, что гены расположены в хромосоме по всей ее длине один за другим в линейном порядке.

Так и не нашли ответ
на свой вопрос?

Просто напиши с чем тебе
нужна помощь

Сцепленное наследование генов

У любого организма число генов во много раз превосходит число хромосом. Поэтому сотни и тысячи генов, локализованных в одной хромосоме, наследуются совместно, сцепленно, образуя группы сцепления. Число групп сцепления соответствует числу пар хромосом. Так, у мушки дрозофилы 4 пары хромосом и 4 группы сцепления, у кукурузы 10 пар хромосом и 10 групп сцепления генов. Явление сцепленного наследования генов, локализованных в одной хромосоме, получило название закона Моргана.

Так, при дигибридном скрещивании дрозофилы, имеющей признаки «серое тело», «нормальные крылья» (ААВВ), с дрозофилой «черное тело», «короткие крылья» (аавв) все гибриды первого поколения были с серым телом и длинными крыльями. Следовательно, эти два признака («серое тело» и «длинные крылья») доминантны, а признаки «черное тело» и «короткие крылья» – рецессивны. В этом примере единообразие полученных гибридов первого поколения подчиняется первому закону Менделя. Однако при скрещивании полученных гибридов независимого расщепления в F2 в отношении 9:3:3:1 не наблюдается, оно составляет 3:1. Это можно объяснить тем, что гены, контролирующие цвет тела и форму крыльев, находятся в одной хромосоме и наследуются вместе, сцепленно. Но иногда среди потомства в F2 появляются мушки с серым телом, короткими крыльями и черным телом, длинными крыльями, т. е. с перекомбинированными признаками. Это свидетельствует о том, что сцепление генов, контролирующих проявление этих признаков и расположенных в одной хромосоме, неполное и в некоторых случаях нарушается. Нарушение сцепленности возникает в результате обмена гомологичными участками хромосом во время мейоза, поэтому и развиваются мушки с перекомбинированными признаками. Явление перекреста (кроссинговер) и обмена участками хромосом доказал Т. Морган. Оно может происходить в любом участке хромосомы. Но чем эти участки дальше друг от друга, тем больше вероятность обмена между ними, а значит, и больше шансов для перекомбинации признаков.

Сцепленное наследование генов и кроссинговер

На уроке мы рассмотрим пару генов, наследование которых не подчиняется законам Менделя, узнаем, что такое кроссинговер и сцепленное наследование генов, поговорим об их особенностях.

Сцепленное наследование генов

После от­кры­тия мен­де­лев­ских за­ко­но­мер­но­стей уче­ные об­ра­ти­ли вни­ма­ние на то, что су­ще­ству­ют такие пары генов, на­сле­до­ва­ние ко­то­рых не под­чи­ня­ет­ся за­ко­но­мер­но­стям Мен­де­ля.

Мен­дель по­ла­гал, что у ди­ге­те­ро­зи­гот АаВв (рис. 1) об­ра­зу­ет­ся 4 типа гамет: АВ, Ав, аВ и ав.

Рис. 1. Геном АаВв (Источник)

Об­ра­зо­ва­ние этих гамет рав­но­ве­ро­ят­но, что и легло в ос­но­ву от­кры­тия тре­тье­го за­ко­на Мен­де­ля – за­ко­на неза­ви­си­мо­го рас­щеп­ле­ния при­зна­ков. Од­на­ко в ходе ряда экс­пе­ри­мен­тов уче­ные уста­но­ви­ли, что су­ще­ству­ют такие пары при­зна­ков, у ко­то­рых два типа гамет встре­ча­ют­ся чаще, чем дру­гие два типа гамет.

Рас­смот­рим это на кон­крет­ном при­ме­ре (рис. 2).

Рис. 2. Мушка дрозофила (Источник)

У ма­лень­ких пло­до­вых мушек дро­зо­фил – из­люб­лен­но­го объ­ек­та ге­не­ти­ков – ген А от­ве­ча­ет за серое тело, ре­цес­сив­ный ген а – за чер­ную окрас­ку тела, до­ми­нант­ный ген В – за раз­ви­тие длин­ных кры­льев, а ре­цес­сив­ный ген в – за нераз­ви­тые кры­лья, то есть кры­лья оста­ют­ся в за­ча­точ­ном со­сто­я­нии.

При скре­щи­ва­нии двух ге­те­ро­зи­гот, ко­то­рые имеют серое тело, длин­ные кры­лья и ге­но­ти­пы АаВв, в пер­вом по­ко­ле­нии по­лу­ча­ют три тела, име­ю­щих серое тело и длин­ные кры­лья, а также один ор­га­низм, име­ю­щий чер­ное тело и за­ча­точ­ные кры­лья (рис. 3).

Рис. 3. Скрещивание гетерозигот АаВв (Источник)

В даль­ней­шем ге­не­ти­ки об­ра­ти­ли вни­ма­ние на то, что при­зна­ков в ор­га­низ­ме зна­чи­тель­но боль­ше, чем хро­мо­сом, в ко­то­рых эти при­зна­ки ло­ка­ли­зо­ва­ны. Они сде­ла­ли вывод о том, что, ви­ди­мо, в одной хро­мо­со­ме рас­по­ла­га­ет­ся боль­шое ко­ли­че­ство генов. Гены, рас­по­ло­жен­ные в одной хро­мо­со­ме, об­ра­зу­ют еди­ную груп­пу – сцеп­ле­ние, и на­сле­ду­ют­ся чаще всего вме­сте (рис. 4).

Рис. 4. Сцепленные гены (Источник)

Эта за­ко­но­мер­ность была уста­нов­ле­на аме­ри­кан­ским ге­не­ти­ком То­ма­сом Ген­том Мор­га­ном в на­ча­ле 20-х гг. про­шло­го века. Сле­до­ва­тель­но, если гены лежат в одной хро­мо­со­ме, зна­чит, и на­сле­до­вать­ся они будут вме­сте (рис. 5).

Рис. 5. Сцепленное наследование (Источник)

D – ген, обо­зна­ча­ю­щий серое тело; d – чер­ное тело; F – длин­ные кры­лья; f – за­ча­точ­ные кры­лья.

В ре­зуль­та­те та­ко­го скре­щи­ва­ния у нас по­лу­ча­ет­ся три ор­га­низ­ма, име­ю­щих серое тело и длин­ные кры­лья, и один ор­га­низм, име­ю­щий чер­ное тело и за­ча­точ­ные кры­лья.

Ге­не­ти­ки об­ра­ти­ли вни­ма­ние на то, что в потом­стве таких мушек все равно по­яв­ля­ют­ся ор­га­низ­мы с серым телом и за­ча­точ­ны­ми кры­лья­ми, а также с чер­ным телом и длин­ны­ми кры­лья­ми. Объ­яс­не­ние этому на­шлось при изу­че­нии де­ле­ния кле­ток – этот про­цесс носит на­зва­ние «мейоз».

В про­фа­зе 1 мей­о­за на­блю­да­ет­ся яв­ле­ние конъ­юга­ции или сбли­же­ния хро­мо­сом, за ко­то­рым может по­сле­до­вать крос­син­го­вер – обмен участ­ка­ми го­мо­ло­гич­ных хро­мо­сом (рис. 6).

Рис. 6. Про­цесс крос­син­го­вера (Источник)

В ре­зуль­та­те об­ра­зу­ют­ся крос­со­вер­ные га­ме­ты. Ор­га­низ­мы, ко­то­рые воз­ни­ка­ют в ре­зуль­та­те сли­я­ния таких крос­со­вер­ных гамет, носят на­зва­ние «ре­ком­би­нант­ные ор­га­низ­мы». Так как крос­син­го­вер про­ис­хо­дит не после каж­дой конъ­юга­ции, то и ко­ли­че­ство крос­со­вер­ных гамет зна­чи­тель­но мень­ше ко­ли­че­ства некрос­со­вер­ных гамет, со­от­но­ше­ние при­мер­но 20 к 80 %.

В ходе экс­пе­ри­мен­та То­ма­су Генту Мор­га­ну уда­лось до­ка­зать, что ча­сто­та крос­син­го­ве­ра между ге­на­ми прямо про­пор­ци­о­наль­на рас­сто­я­нию между ними в хро­мо­со­ме, то есть можно ска­зать, что чем даль­ше гены на­хо­дят­ся друг от друга в хро­мо­со­ме, тем чаще между ними про­ис­хо­дит крос­син­го­вер.

Это от­кры­тие поз­во­ли­ло ла­бо­ра­то­рии То­ма­са Мор­га­на раз­ра­бо­тать метод, поз­во­ля­ю­щий по­стро­ить хро­мо­сом­ные карты, то есть ука­зы­вать ме­сто­на­хож­де­ние генов в хро­мо­со­ме для раз­лич­ных ор­га­низ­мов.

Хро­мо­сом­ные карты созданы прак­ти­че­ски для всех сель­ско­хо­зяй­ствен­но важ­ных жи­вот­ных и рас­те­ний, ра­бо­та в этом на­прав­ле­нии до сих пор про­дол­жа­ет­ся, хотя ге­не­ти­ки уже поль­зу­ют­ся не толь­ко ме­то­дом ги­бри­ди­за­ции, но и дру­ги­ми до­ступ­ны­ми им со­вре­мен­ны­ми ме­то­да­ми ге­не­ти­ки.

Список литературы

1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология. Общие закономерности. – Дрофа, 2009.
2. Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Чернова Н.М. Основы общей биологии. 9 класс: Учебник для учащихся 9 класса общеобразовательных учреждений/ Под ред. проф. И.Н. Пономаревой. – 2-е изд., перераб. – М.: Вентана-Граф, 2005
3. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Биология. Введение в общую биологию и экологию: Учебник для 9 класса, 3-е изд., стереотип. – М.: Дрофа, 2002.

Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет

Домашнее задание

1. Какие пары генов не подчиняются законам Менделя?
2. В чем закономерность генов, лежащих в одной хромосоме?
3. Что такое кроссинговер?

Если вы нашли ошибку или неработающую ссылку, пожалуйста, сообщите нам – сделайте свой вклад в развитие проекта.

Урок «Сцепленное наследование. Генетика пола». 9-й класс, биология

Разделы: Биология

Задачи:

1. Сформировать знания о сцепленном наследовании, группах сцепления, генетическом картировании;
2. Познакомить учащихся с причинами сцепленного наследования генов и механизмом его нарушения;
3. Сформировать систему знаний о генетическом определении пола и наследовании признаков, сцепленном с полом;
4. Закрепить навык решения генетических задач.

Оборудование: компьютер, программные диски: «1С: Репетитор. Биология + Варианты ЕГЭ.2006», «Виртуальная школа «Кирилла и Мефодия», репетитор по биологии», мультимедийная презентация по теме урока (Приложение 1), карточки письменного опроса, схемы сцепленного наследования, схема генеалогического древа королевы Виктории и заболеваемости потомков гемофилией.

Ход урока

I. Организационный момент

II. Проверка знаний

На предыдущих уроках мы с вами изучили основополагающие законы генетики – это три закона Г. Менделя и познакомились с цитологическими основами их действия. Давайте вспомним всё, что мы изучили по данной теме.

Слайд: Вопросы:

1. Назовите три закона Г. Менделя?
   I закон – закон единообразия,II закон – закон расщепления,III закон – закон независимого наследования.
2. Каких правил придерживался Г. Мендель при проведении своих опытов?
   1. использовал для скрещивания растения разных самоопыляющихся сортов – чистыми линиями
   2. чтобы получить больше материала для анализа, использовал несколько родительских пар гороха
   3. намеренно упростил задачу, наблюдая наследование только одного признака; остальные не учитывал
3. Сформулируйте закон чистоты гамет. Кому принадлежит открытие этого закона?
   При образовании гамет в каждую из них попадает только один из двух аллельных генов.
4. Всегда ли признаки можно чётко разделить на доминантные и рецессивные?
   В некоторых случаях доминантный ген не до конца подавляет рецессивный ген из аллельной пары. При этом возникают промежуточные признаки.
5. Какое название получило это явление?
   Это явление получило название неполного доминирования.
6. Всегда ли по фенотипу можно определить, какие гены содержит данная особь? Приведите пример.
   Не всегда. Рецессивный признак всегда проявляется только в гомозиготном состоянии, т.е. аа. А доминантный признак может проявляться у особей с гомозиготным или гетерозиготным генотипом, т.е. АА или Аа.
7. Можно ли установить генотип особей, которые не различаются по фенотипу? Какой метод используют для этого?
   Да, можно установить. Для этого используют скрещивание исследуемой особи с рецессивной гомозиготой аа по исследуемому признаку, называемое анализирующим скрещиванием.
8. Какими особенностями характеризуется дигибридное скрещивание?
   Рассматривается наследование и производится точный количественный учёт потомства по двум парам альтернативных признаков.
9. Всегда ли справедлив закон независимого наследования, т.е. III закон Г. Менделя?
   Закон справедлив только в тех случаях, когда гены рассматриваемых признаков располагаются в разных негомологичных хромосомах.

III. Основная часть

Приветствие класса

Итак, законы Г. Менделя имеют свои ограничения. После их открытия в науке постепенно стали накапливаться факты о том, что в некоторых случаях расщепление признаков происходит не по правилам Г. Менделя. При анализе этого явления оказалось, что гены исследуемых признаков были в одной хромосоме и наследовались вместе. Сегодня мы будем говорить об особенностях такого наследования, выясним существуют ли случаи его нарушения. Так же мы разберём особенности определения пола различных живых организмов и механизм наследования признаков, сцепленных с полом.

Тема сегодняшнего занятия: «Сцепленное наследование. Генетика пола.»

Слайд: «Сцепленное наследование. Генетика пола.»

Генов, кодирующих различные признаки у любого организма очень много. Например, у человека приблизительно около 100 000 генов, а видов хромосом только 23. Следовательно, все они умещаются в этих хромосомах. Как же наследуются гены, находящиеся в одной хромосоме?

На этот вопрос даёт ответ Современная хромосомная теория наследственности созданная Т. Морганом.

Слайд: Томас Хант Морган

Основным объектом, с которым работали Т. Морган и его ученики, была плодовая мушка Дрозофила. Проводилось дигибридное анализирующее скрещивание по двум признакам: длине крыльев и цвету тела. Данные опытов показали, что получается расщепление признаков 1:1 вместо ожидаемого — 1:1:1:1.

Слайд: Эксперимент Т. Моргана

Слайд: Закон Т. Моргана

В ходе этих исследований было также доказано, что каждый ген имеет в хромосоме своё строго определённое место — локус. В последствии эта особенность расположения генов будет практически использована для составления генетических карт.

Однако в экспериментах Моргана выяснилось, что среди гибридов первого поколения при проводимых скрещиваниях, появлялся небольшой процент мушек с перекомбинацией признаков, находящихся в одной хромосоме, т.е. нарушение сцепленного наследования.

Слайд: Нарушение сцепленного наследования

Оказалось, что во время профазы первого деления мейоза гомологичные хромосомы могут разрываться в месте контакта и обмениваться аллельными генами. Это явление получило название – перекреста или кроссинговера.

Слайд: Кроссинговер

Большинство живых организмов представлено особями двух видов – мужского и женского. Как же генетически определяется принадлежность организма к тому или иному полу?

Слайд: Классификация хромосом организма

В начале ХХ века Т. Морган установил, что самцы и самки отличаются друг от друга всего одной парой хромосом – половых хромосомы. Хромосомы в этой паре отличны друг от друга. Остальные пары хромосом одинаковы и получили название – аутосом. При формировании гамет у самки будет образовываться один вид гамет: 3 аутосомы + Х хромосома, а у самцов два вида гамет: 3 аутосомы + Х хромосома или 3 аутосомы + У хромосома. Если при оплодотворении с яйцеклеткой сольётся сперматозоид с Х-хромосомой, то разовьётся самка, если с У-хромосомой, то – самец.

Слайд: От какого пола – гомозиготного или гетерозиготного зависит пол будущей особи?

– От гетерозиготного, т.е. содержащего половые хромосомы разного вида

Этот факт доказывает следующая схема.

Слайд: Схема расщепления по признаку пола у дрозофилы

У некоторых видов живых организмов хромосомное определение пола совсем другое. Рассмотрим такие случаи.

Слайд: Хромосомное определение пола

Слайд: Все ли гены, находящиеся в половых хромосомах определяют признаки, имеющие отношение к полу?

Если гены, определяющие какой либо признак расположены в аутосомах, то наследование признака происходи независимо от того, кто его носитель – мужчина или женщина. Если гены признака расположены в половых хромосомах, то его наследование будет определяться его расположением в Х или У хромосоме, а значит и принадлежностью к определённому полу.

Слайд: Наследование сцепленное с полом

Примером такого наследования служит наследование таких заболеваний у человека как гемофилия и дальтонизм. Гены, определяющие здоровый и больной признак расположены в Х-хромосоме половой пары. В этом случае болезнь проявляется у мужчин, даже несмотря на то, что больной ген в рецессивной форме.

Сообщения учащихся о гемофилии и дальтонизме

Слайд: Гемофилия

Информация: Гемофилия — наследственная болезнь, передаваемая по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой, типу, проявляющаяся повышенной кровоточивостью.
Передается по наследству через потомство сестер и дочерей больного. Женщины-носительницы передают гемофилию не только своим детям, а через дочерей-носительниц — внукам и правнукам, иногда и более позднему потомству. Болеют мальчики (гемофилия С встречается и у девочек).

Выделяют три формы гемофилии — А, В и С. При гемофилии А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В — фактор IX и при гемофилии С — фактор XI свертывания крови.

Слайд: Дальтонизм

Информация: Дальтони́зм, цветовая слепота — наследственная, реже приобретённая особенность зрения, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты, на основании собственных ощущений, в 1794 году. Дальтон не различал красный цвет, но не знал о своей цветовой слепоте до 26 лет. У него были три брата и сестра, и двое из братьев страдали цветослепотой на красный цвет. Дальтон подробно описал свой семейный дефект зрения в небольшой книге. Благодаря её публикации и появилось слово «дальтонизм», которое на долгие годы стало синонимом не только описанной им аномалии зрения в красной области спектра, но и любого нарушения цветового зрения.

А теперь, давайте посмотрим, на сколько вы поняли то, о чём шла речь на уроке, и выполним приготовленные задания.

Диск: тестовые вопросы по изученной теме. («Виртуальная школа «Кирилла и Мефодия», репетитор по биологии», «Виртуальная школа «Кирилла и Мефодия», репетитор по биологии») вопросы №238, 226, 217, 222, 254, 256.

1. Законы Г. Менделя имеют ограничения
2. Гены, находящиеся в одной хромосоме наследуются совместно, т.е. сцеплено
3. Явление нарушения сцепленного наследования называется кроссинговером
4. Принадлежность к полу определяется парой половых хромосом
5. Гены, находящиеся в половой паре хромосом наследуются сцеплено с полом

VII. Домашнее задание

Слайд: Выучить §3.8,3.10; Уметь отвечать на вопросы после параграфов.

Выполнить письменно задание на карточках.

Подготовить сообщения о видах взаимодействия генов.

Сцепленное наследование. Хромосомная теория наследственности

Сцепление генов

Во всех примерах скрещивания, рассмотренных в предыдущих параграфах, имело место независимое комбинирование, поскольку интересующие нас пары генов находились в разных парах хромосом. Такие гены свободно сочетаются друг с другом в соответствии с закономерностью независимого комбинирования.

У различных организмов число генов может насчитывать десятки и сотни тысяч, число же хромосом весьма ограниченно, другими словами, число генов значительно превосходит число хромосом. Вот почему в каждой хромосоме располагается множество генов. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группы сцепления; обычно они попадают в гамету вместе. Число групп сцепления равно числу пар хромосом, или гаплоидному числу хромосом. Это экспериментально подтверждено у всех хорошо изученных в этом отношении организмов.

Группы сцепления у разных видов организмов

Сцепленное наследование

В случае расположения генов в одной хромосоме отмечается их сцепленное наследование – явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме.

Схема сцепления генов у дрозофилы

Сцепленное наследование изучал американский генетик Т. Морган на примере наследования признаков у плодовой мушки дрозофилы. (В XX в. дрозофила стала основным объектом генетических исследований.) Были проведены эксперименты по скрещиванию гомозиготных по доминантным аллелям мух (AABB) с серым телом и длинными крыльями и гомозиготных мух по рецессивным аллелям (aabb) с темным телом и редуцированными крыльями.

У гибридов F₁ проявились только доминантные признаки – серая окраска тела и длинные крылья (согласно правилу единообразия гибридов первого поколения).

Затем гибриды F₁ вновь скрестили с мухами, гомозиготными по рецессивным аллелям (aabb), т. е. провели анализирующее скрещивание.

Полученные результаты отличались от результатов дигибридного скрещивания. Ученые предположили, что пара неаллельных генов, т.е. генов, контролирующих развитие признаков окраски тела и длины крыльев, локализованы в одной хромосоме. В этом случае у дигетерозиготы возможно образование двух типов гамет (AB и ab) и появление двух типов потомков: с серым телом, длинными крыльями (AaBb) и темным телом с редуцированными крыльями (aabb). Причем таких гибридов должно быть поровну (по 50%), а формула расщепления – 1 : 1. Однако такого соотношения в эксперименте Моргана также не наблюдалось. Результаты анализирующего скрещивания были следующими: 41,5% серых длиннокрылых мух; 41,5% темных с редуцированными крыльями; 8,5% темных длиннокрылых; 8,5% серых с редуцированными крыльями.

Преобладание серых длиннокрылых и темных с редуцированными крыльями мух свидетельствовало о том, что гены A и B и a и b сцеплены, но не абсолютно. На это указывало появление мух с перекомбинированными признаками (серое тело, редуцированные крылья и темное тело, длинные крылья). Перекомбинация генов явилась следствием кроссинговера гомологичных хромосом у некоторых гамет (17 %) во время мейоза. Гаметы с перекомбинированными аллелями получили название кроссоверных гамет. Возникновение потомков с перекомбинироваиными признаками в экспериментах Т. Моргана – свидетельство нарушения сцепления генов.

В ходе исследований ученые убедились в том, что сцепление генов не всегда бывает полным. Оно может быть нарушено кроссинговером, приводящим к возникновению качественно новых (рекомбинантных) хромосом, вследствие чего образуются новые типы гамет. В итоге у потомков появляются новые комбинации признаков, отсутствующие у родительских особей.

Результаты экспериментов с мухой дрозофилой позволили сформулировать закон сцепленного наследования (или закон Моргана): гены, локализованные в одной хромосоме, часто наследуются совместно, образуя группу сцепления.

Хромосомная теория наследственности

Создание хромосомной теории наследственности стало одним из крупнейших теоретических обобщений генетики. Заслуга создания этой теории принадлежит Т. Моргану и сотрудникам его лаборатории К. Бриджесу, А. Стертеванту и Г. Мёллеру.

Согласно хромосомной теории наследственности, хромосомы являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности. Каждая пара аллелей локализована в паре гомологичных хромосом, причем каждая из гомологичных хромосом несет по одному из пары аллелей.

Конкретные формы генов – аллели – занимают одно и то же место – локус – в гомологичных хромосомах.

Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом.

Нарушение сцепления – следствие кроссинговера в мейозе. Частота кроссинговера (процент кроссинговера) между двумя неаллельными генами, расположенными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между ними: чем ближе расположены гены в хромосоме, тем теснее сцепление между ними и тем реже они разделяются при кроссинговере, и наоборот.

Закономерности, открытые научной школой Т. Моргана, были позднее подтверждены многочисленными исследованиями, проведенными на разных объектах.

Основные положения хромосомной теории наследственности заключаются в следующем.

• Гены расположены в хромосомах линейно.
• Каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус).
• Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида организмов равно гаплоидному числу хромосом.
• Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными генами – кроссинговер.
• Расстояние между генами в хромосоме прямо пропорционально проценту кроссинговера. Это означает, что кроссинговер чаще может происходить между более удаленными друг от друга генами и реже– между близко расположенными генами.

Генетические карты

Принцип построения генетических карт (картирование) хромосом разработали Т. Морган и его ученики. В основу этого принципа положено представление о линейном расположении генов по всей длине хромосомы. Генетические карты хромосом представляют собой схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Иными словами, на генетических картах указан порядок расположения генов в хромосоме и относительные расстояния их друг от друга.

Генетическая карта томата

Генетические карты строится на основе прямого перевода частоты кроссинговера между генами в предполагаемые (условные) расстояния между ними в хромосоме. Единицей расстояния на генетической карте является морганида. Одна морганида соответствует 1% кроссинговера. Например, если частота кроссинговера между генами A и B равна 5%, то это означает, что они расположены в одной и той же хромосоме на расстоянии 5 морганид. Если же частота кроссинговера между генами A и C составляет 17%, то они разделены расстоянием в 17 морганид и т. д.

Ученым удалось картировать хромосомы многих организмов, в том числе человека. В настоящее время хромосомные и генетические карты широко используются на практике. Их применяют в селекционной практике и микробиологической промышленности, а также в медицинской генетике для диагностики ряда наследственных болезней и выявления мутаций. Без генетических карт невозможно развитие генной инженерии и молекулярной биологии.